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分分彩医学遗传学 精准医学的技术支撑

2018-07-13 22:33

  本报讯 近日,以夏家辉、曾溢涛、郎景和和贺林四位院士为参谋的的中国医师协会医学遗传分会在京举行了盛大的成立大会,标记着精准医学的手艺支持——医学遗传学成长与使用的一个新的里程碑。济南市妇幼保健院副院长蔡艳成为首届113名委员之一。

  医学遗传学是使用现代生物学和遗传学手艺以防治人类遗传性疾病的学科,同时也是一个新兴的医学高科技办事范畴。现阶段其办事内容次要是供给遗传征询与分子遗传学、细胞遗传学和生化遗传学诊断与产前诊断。在欧美发财国度,颠末近30多年的成长,医学遗传学曾经分收入独立的临床遗传学科,成为医学系统中的一部门,所供给的遗传征询和遗传检测办事项目已多达700多种,它不只推进了临床医学的前进和现代化,同时还带动了相关医学高科技财产的成长。

  济南市妇幼保健院是山东省最早将医学遗传学使用于临床的病院。1978年该院起头进行外周学染色体培育,为成千上万名佳耦供给了医学指点和协助,避免了一些出生缺陷的发生。2000年又在全省率先开展了产前筛查、产前诊断工作,将羊水细胞培育使用于临床,当前连续开展了荧光原位杂交(FISH)手艺,染色体微缺失、微反复手艺和微震裂手艺,奠基了济南妇幼作为专科病院在围产保健方面的坚实的物质根本。此刻该院还能在重生儿期同步筛查48种遗传代谢病,无力加强了出生缺陷三级防止。

  颠末几代人近40年的勤奋,该院遗传科和产前诊断核心曾经成长成集门诊、细胞遗传学、分子遗传学、生化遗传学及医学影像为一体的系统的遗传病诊断与防治平台。在平台内完成对一些染色体遗传疾病的产前诊断,通过染色体查抄、基因芯片、免疫生化学、产前筛查、产前诊断,避免了1000多例出生缺陷的发生,对一些致死致残的常染色体显性遗传病,颠末遗传优生征询,避免了再次生育缺陷儿。“有不良生育史的佳耦约8%归并有染色体非常,目前我们采用的基因芯片手艺还发觉,杏彩彩票注册天然流产的胚胎有染色体的微缺失或微反复的比例较高,在知情奉告的前提下连系染色体核型查抄,准确使用基因芯片手艺对于我们明白病因,指点下一次怀胎很是有协助。”蔡艳说。

  作为学科带头人,蔡艳擅长自觉性流产、死胎、畸胎等不良生育史的的病因诊断及医治;擅长围产保健及优生优育;染色体非常及苯丙酮尿症等单基因遗传病的产前诊断。她所带领的优生学专业是省级医药卫生重点专业,收治来自山东省内17地市,以至省外的病人。

  别的,济南市妇幼保健院产前诊断核心仍是国度卫计委获得产前检测DNA高通量二代测序首批临床试点医疗机构。人类曾经进入生命科学的基因组学时代,产前诊断、个性化医疗、个别化基因检测和用药曾经变得不再目生,21世纪将是分子生物学的世界。

  作者:张玲 董自清

  本文来历:舜网-现代健康报

  义务编纂:黄欢_NN1650

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